Você sabia?
Existe profilaxia para a Hemofilia! A profilaxia consiste na administração regular de fatores da coagulação, a fim de manter os níveis de fator suficientemente elevados, independentemente de episódios hemorrágicos, com o objetivo de preveni-los!
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa a hemofilia localiza-se no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. Existem dois tipos de hemofilia: a hemofilia A, que ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX (1).
O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar o sangue quando ocorre rompimento de vasos sanguíneos. Existem 13 tipos de fatores de coagulação, expressos em números romanos (2).
A prevalência estimada da ocorrência da hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B. A hemofilia A é o tipo mais comum que a hemofilia B e representa cerca de 80% dos casos (3).
As hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos). Porém, em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto (3).
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário, em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta (1).
Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados. Esses sangramentos podem ser externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes internas do corpo (2).
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas (1). Já nos casos graves e moderados, os sangramentos podem ocorrer de forma espontânea. O paciente sente dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento.
O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária (3).
O coagulograma com alargamento do tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPa) e tempo de protrombina (TP) normal é observado na grande maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, onde o TTPa permanece normal. O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B) (3).
O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente (VIII ou IX). Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pela equipe multiprofissional que o atende (4).
Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde. Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas deixadas pelos sangramentos. O paciente e seus cuidadores devem ser treinados para fazer a aplicação do fator em casa (1).
Ao fazer o diagnóstico de uma pessoa com hemofilia e outras coagulopatias, os profissionais devem estar preparados para acolher e orientar o paciente e seus familiares, transmitindo confiança e segurança durante o processo de reorganização familiar consequente a essa nova situação (3).
A data 17/04, alusiva à Hemofilia visa conscientizar desde pacientes, familiares e cuidadores, até parceiros colaborativos e voluntários dos centros de tratamento. O objetivo é o envolvimento de todos para conhecimento sobre os distúrbios hemorrágicos herdados e a necessidade de ampliar o acesso e cuidados adequados a esses pacientes em todo o mundo (1).
REFERÊNCIAS
1. BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 17/4 – Dia Internacional da Hemofilia: envolva-se! Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/3175-17-4-dia-internacional-da-hemofilia-envolva-se
2. Federação Brasileira de Hemofilia. Disponível em: https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/o-que-e
3. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Manual de hemofilia / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – 2. ed., 1. reimpr. – Brasília : Ministério da Saúde, 2015. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_hemofilia_2ed.pdf
4. BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. Dicas em saúde. Hemofilia. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/175_hemofilia.html
