Por: Ana Gardênia Alves Santos e Silva - Teleconsultora Odontóloga
Você sabia?
O Dia Nacional de Conscientização sobre a Mucopolissacaridose foi instituído pela Lei 13.122 de 13/05/15 com o intuito de alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado, visto que, embora não haja cura, a doença pode ser mantida sob controle. (1).
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas. Ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar complexas, que acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. O resultado é uma aparência facial característica e anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual. (2)
Em geral, os pais de pessoas com MPS são sadios, mas carregam individualmente um gene mutado que em dose dupla no filho determina a doença. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com e 75% de terem um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença. (2)
Afetam aproximadamente um em cada 22.500 bebês nascidos vivos em todo o mundo. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas. Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. Como os achados clínicos variam de acordo com a gravidade da doença, os sinais e sintomas por si só, não são diagnósticos. A confirmação do diagnóstico pode envolver métodos bioquímicos ou genéticos. (3)
O paciente com MPS tem uma doença crônica, progressiva e multissistêmica e rotineiramente requer cuidados por equipe multiprofissional que inclua fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, equipe de enfermagem e diferentes especialidades médicas. É crucial o acompanhamento médico do paciente, monitorando a evolução da doença, fornecendo orientação à família, encaminhando o paciente para especialistas conforme necessário e coordenando o atendimento ao paciente como um todo, idealmente em um centro de referência. Além disso, é importante que os pacientes e as famílias sejam orientados sobre sua doença e possíveis complicações e riscos. (3)
As orientações relacionadas às doenças raras devem ser realizadas preferencialmente por equipe multidisciplinar e interdisciplinar, permitindo a discussão conjunta, favorecendo a compreensão e o seguimento da atenção. A Atenção Primária, por meio das Unidades Básicas de Saúde, Equipes de Saúde da Família, Equipes de Atenção Básica tradicionais e/ou parametrizadas e do Núcleo de Saúde da Família (NASF), é uma das portas de entrada do indivíduo com necessidade de cuidado em Doenças Raras e sua família. Ela se presta, em especial, à orientação para a prevenção de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, doenças raras não genéticas e também ao reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento em doenças raras.(4)
Referências Bibliográficas:
1. BRASIL. Ministério da Saúde. Lei Nº 13.122, de 13 de maio de 2015. Institui o Dia Nacional de Conscientização sobre a Mucopolissacaridose. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2015-2018/2015/lei/l13122.htm (acessado em: 19/04/2023)
2. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da mucopolissacaridose tipo VI [recurso eletrônico] / Ministério da Saúde, Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde, Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde. – Brasília : Ministério da Saúde, 2020. 30 p.
3. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. – Brasília: Ministério da Saúde, 2014. 41 p
4. PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio
