ELA- Esclerose Lateral Amiotrófica

A neurologia tem avançado muito na identificação e cuidado às doenças neurodegenerativas (condições crônicas e progressivas que afetam os neurônios), dentre elas, condições incuráveis, a exemplo da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Infelizmente a ELA é uma doença grave e rápida em termos de degeneração. Esta condição é caracterizada por degenerar os neurônios motores superiores e inferiores (células do sistema nervoso presentes no cérebro e na medula espinhal) responsáveis pelos movimentos voluntários. Funções como a fala, a deglutição, a respiração e movimentos dos membros superiores e inferiores ficam comprometidos, como também o tronco, pescoço, bem como do diafragma ocorrendo paralisia total. Ou seja, as funções essenciais ficam comprometidas.

Algo unânime na literatura é a tendência genética para o desenvolvimento da Esclerose Lateral Amiotrófica. Fatores como a idade (mais comum entre 55 e 75 anos), sexo biológico (homens são mais propensos), raça e etnia (caucasianos não hispânicos possuem maior probabilidade de desenvolver a doença) são apontados com importantes.  Entre 90% a 95% dos diagnósticos são de casos esporádicos, enquanto formas hereditárias compreendem de 5% a 10% dos casos.  

– Genes envolvidos:

Pode ser realizada a identificação de mutações em  genes associados a ELA, como o gene C9orf72, SOD1 e FUS. Essa identificação pode ser realizada por meio de técnicas moleculares. Estudos recentes como o de Wang, Guan e Deng (2023) identificaram genes adicionais: ANXA11, ARPP21, CAV1, C21ORF2, CCNF, DNAJC7, GLT8D1, KIF5A, NEK1, SPTLC1, TIA1 e WDR7.

Apesar de ser compreendido o mecanismo de desenvolvimento da ELA, o diagnóstico ainda é demorado (estima-se cerca de quatorze meses para a confirmação). São utilizados exames como: eletroneuromiograma, Ressonância Magnética com técnica MTC / SET1; Ressonância Magnética com espectroscopia; Imagem por tensão de difusão (DTI); Estimulação magnética transcutânea; Teste eletrofisiológico com contagem de unidades motoras (MUNE), proteína C-reativa e eletroforese de proteínas séricas, cujos resultados devem estar dentro da normalidade.

 Faz-se essencial para busca do diagnóstico correto a identificação do enrijecimento da coluna lateral da medula espinhal e degeneração muscular. A sensibilidade fica mantida, pois não são afetados neurônios sensitivos.

 A atuação profissional deve ser multi, ou seja, com a participação conjunta de diferentes áreas, como: enfermagem, medicina (clínica e especializada), fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, entre outras áreas que são necessárias para o cuidado visando retardamento da degeneração, conforto e assistências paliativas.

A ELA pode ser classificada da seguinte maneira:

ELA SUSPEITA

• Sinais de NMI em uma ou mais regiões.

 A disfunção sensitiva (perda de sensibilidade) é incompatível com o diagnóstico de ELA

ELA POSSÍVEL

• Sinais de NMS e NMI em uma região somente.

ELA PROVÁVEL COM SUPORTE LABORATORIAL

• Sinais de NMS e NMS em uma região ou sinais de NMS, em uma ou mais regiões, associados à evidência de desnervação aguda na eletroneuromiografia (ENMG) em dois ou mais segmentos.

ELA PROVÁVEL

• Sinais de NMS e NMI em duas regiões, (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral) com algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI.

ELA DEFINITIVA

• Sinais de NMS e NMI em três regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacral).

*Região bulbar: bulbo raquidiano é a parte terminal do tronco encefálico.