08/05 – Dia Nacional das Hemoglobinopatias

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Por: Ana Gardênia Alves Santos e Silva - Teleconsultora Médica 

Você sabia?
O Dia Nacional das Hemoglobinopatias foi instituído pela Lei 12.631 de 11/05/12 com os objetivos de, dentre outros: estimular ações de informação e conscientização relacionadas às hemoglobinopatias (1). Entre as hemoglobinopatias, a anemia falciforme é considerada a mais comum, seguida das talassemias, além de outras menos prevalentes, como a hemoglobina C (HbC), a hemoglobina D (HbD), a persistência da hemoglobina fetal (HbF) e outras mais raras (mais de 200 subtipos)

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações na sua produção. Estima-se que 1,1% dos casais no mundo apresentam o risco de gerarem crianças com alguma hemoglobinopatia e 0,27% dos nascidos são afetados. Em países de baixa renda, 3,4% das crianças portadoras dessas doenças morrem com menos de 5 anos de idade e na África esse número chega a 6,4%. (5)(6)

As hemoglobinopatias estão incluídas entre as doenças genéticas que são freqüentemente encontradas na população humana. A alta prevalência dessas doenças associada à gravidade das manifestações clínicas faz destas um sério problema de saúde pública. (5)

As mais frequentes são a anemia falciforme e a talassemia. A anemia falciforme é a hemoglobinopatia mais frequente no mundo e representa uma das principais patologias genéticas no Brasil. O Ministério da Saúde (MS) estima que existam hoje entre 30 mil e 50 mil pessoas com alguma doença falciforme no Brasil. (4, 7)

Torna-se importante ressaltar que o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias na primeira semana de vida é fundamental para identificar e garantir o tratamento e o acompanhamento oportuno e contínuo. O diagnóstico é realizado pelos Programas Estaduais de Triagem Neonatal (PETN), que são regulamentados pelo PNTN, e oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). No ano de 2020, houve 82,53% de cobertura do SUS para a triagem neonatal. (3)(7)

A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992, (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos. No ano de 2001, o Ministério da Saúde, através da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), permitindo o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico dessas doenças evitando deficiências e morte. O objetivo do PNTN é proporcionar melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos de uma população, uma vez que essas doenças não têm cura. (2)(4)

Os níveis de atenção do SUS (Atenção Primária, Atenção Especializada e Maternidades) estão articulados entre si, de forma a garantir a integralidade do cuidado e o acesso regulado a cada ponto de atenção e/ou aos serviços de apoio, observadas as especificidades inerentes e indispensáveis à garantia da equidade na atenção às pessoas com diagnóstico positivo para as hemoglobinopatias. (3)

                                                 08/05 – Dia Nacional das Hemoglobinopatias

 Referências Bibliográficas :

  1. 1. BRASIL. Ministério da Saúde. Lei Nº 12.631, de 11 de maio de 2012. Institui o Dia Nacional das Hemoglobinopatias. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/L12631.htm (acessado em: 06/04/2022)
  2. 2. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. 92p
  3. 3. BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 822, 06 de junho 2001. Institui no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2001/prt0822_06_06_2001.html (acessado em: 06/04/2022)
  4. 4. BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 1.391, de 16 de agosto de 2005. Institui no âmbito do Sistema Único de Saúde, as diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias. Brasília, 2005. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2005/prt1391_16_08_2005.html (acessado em: 06/04/2022)
  5. 5. ROSENFELD, L. G. et al. Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014–2015. Rev Bras Epidemiol nº 22 (supl 2), 2019.  
  6. 6. WORLD HEALTH ORGANIZATION (WHO). Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Public health reviews 86(6): 417- 96, 2008. Disponível em: https://apps.who.int/iris/handle/10665/270214/. (acessado em 06/04/2022)          
  7. 7. INDICADORES DA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL. Publicado em 02/12/2021 11h43 e atualizado em 02/12/2021 11h44. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/indicadores-da-triagem-neonatal (acessado em: 06/04/22)