Por: Ana Gardênia Alves Santos e Silva - Teleconsultora Médica
Você sabia?
As Doenças Raras são um importante problema de saúde no mundo, afetando cerca de 8% da população mundial. No Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde, têm alguma doença rara. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018
A Organização Mundial de Saúde (OMS), define uma Doença rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de DR. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras (4).
São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias (1,5).
Muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. Abaixo, algumas das doenças consideradas raras: Acromegalia; Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais; Angioedema; Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha; Artrite reativa; Biotinidase; Deficiência de hormônio do crescimento hipopituitarismo; Dermatomiosite e polimiosite; Diabetes insípido; Distonias e espasmo hemifacial; Doença de Crohn; Doença falciforme; Doença de Gaucher; Doença de Huntington; Doença de Machado-Joseph; Doença de Paget – osteíte deformante; Doença de Wilson; Epidermólise bolhosa; Esclerose lateral amiotrófica; Esclerose múltipla; Espondilite ancilosante; Febre mediterrânea familiar; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Filariose linfática; Hemoglobinúria paroxística noturna; Hepatite autoimune; Hiperplasia adrenal congênita; Hipertensão arterial pulmonar; Hipoparatireoidismo; Hipotireoidismo congênito;
Ictioses hereditárias; Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos; Insuficiência adrenal congênita; Insuficiência pancreática exócrina; Leucemia mielóide crônica (adultos); Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes); Lúpus eritematoso sistêmico; Miastenia gravis; Mieloma múltiplo; Mucopolissacaridose tipo I; Mucopolissacaridose tipo II; Osteogênese imperfeita; Púrpura trombocitopênica idiopática; Sarcoma das partes moles; Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua); Síndrome de Cushing; Síndrome de Guillain-Barré; Síndrome de Turner; Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes; Talassemias; Tumores neuroendócrinos (TNEs).(5)
A Atenção Básica, por meio das Unidades Básicas de Saúde, Equipes de Saúde da Família, Equipes de Atenção Básica e do Núcleo de Saúde da Família (NASF), é uma das portas de entrada do indivíduo com necessidade de cuidado em Doenças Raras e sua família. Ela se presta, em especial, à orientação para a prevenção de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, doenças raras não genéticas e também ao reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento em doenças raras. (1,2)
REFERÊNCIAS:
- 1. BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, 30 de janeiro 2014. Institui no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html (acessado em: 19/01/2022)
- 2. BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 81, de 20 de janeiro de 2009. Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2009/prt0081_20_01_2009.html (acessado em: 19/01/2022)
- 3. BRASIL. Ministério da Saúde. Lei Nº 13.693, de 10 de julho de 2018. Institui o Dia Nacional de Doenças Raras. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2015-2018/2018/lei/L13693.htm (acessado em: 19/01/2022)
- 4. BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. – Brasília: Ministério da Saúde, 2014. 41p
- 5. Doenças raras de A a Z. Federação das Doenças Raras de Portugal & Associação Paulista de Mucopolissacaridose. Ed. Pigma. 2013. 206 p. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doencas_raras_A_Z.pdf.
- 6. EUROPEAN ORGANIZATION FOR RARE DISEASES (EURORDIS). Rare diseases: understanding this public health priority. Disponível em: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf (acessado em: 19/01/2022)
- 7.Muitos Somos Raros: http://muitossomosraros.com.br (acessado em 26/01/2022)
