* Lilian dos Santos Libório – Teleconsultora enfermeira – Núcleo de Telessaúde SergipeVocê sabe o que é doença falciforme e quais são os direitos do paciente portador dessa patologia?
A doença falciforme é uma condição genética autossômica recessiva resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina associados ou não a defeitos em sua síntese. As hemoglobinopatias decorrentes dos defeitos na estrutura da hemoglobina são mais frequentes em povos africanos. Apesar dessa predileção étnica, a doença falciforme está presente em todos os continentes, como consequência das migrações populacionais. No Brasil, que reconhecidamente apresenta uma das populações de maior heterogeneidade genética do mundo, a maior prevalência da doença ocorre nas Regiões Norte e Nordeste (1).
Estima-se que 4% da população brasileira tenha o traço falciforme (heterozigose simples) e que 25.000 a 50.000 pessoas tenham a doença em estado homozigótico (SS – anemia falciforme) ou na condição de heterozigotos compostos ou duplos (SC, SE, SD, SBetaTAL – doença falciforme) (1).
A letalidade em doença falciforme é de 80% de crianças com menos de 5 anos de idade que não recebem os cuidados de saúde necessários. A vida média das pessoas com doença falciforme já alcança a faixa dos 48 anos. A implantação de um Programa de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme, em todos os estados com acesso aos mais recentes avanços mundiais nos estudos da doença, pode ampliar, com qualidade, a vida média dessas pessoas (2).
As Diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme são definidas pela Portaria nº 1.391, de 16 de agosto de 2005 e Portaria nº 2.048, de 3 de setembro de 2009, que tratam da promoção, da prevenção, do diagnóstico precoce, do tratamento e da reabilitação de agravos à saúde, articulando as áreas técnicas cujas ações têm interface com o atendimento hematológico e hemoterápico (3,4).
A doença é caracterizada por uma anemia hemolítica crônica e por eventos agudos e potencialmente letais: crises vasoclusivas e síndrome torácica. Por isso, o diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal e realização de eletroforese de hemoglobina, e o uso de imunobiológicos especiais e de antibioticoprofilaxia são fundamentais para as pessoas com essa doença (1).
Pacientes com doença falciforme são frequentemente acometidos por asplenia funcional (ausência da função normal do baço), com consequente aumento da susceptibilidade a infecções por bactérias com parede celular. O Streptococcus pneumoniae é responsável por 70% das infecções nessa população. As infecções são mais frequentes e graves em crianças com menos de 5 anos, podendo se apresentar de maneira fulminante e levar à morte em menos de 24 horas. O risco de meningite pneumocócica é estimado em 600 vezes maior do que na população em geral, e a frequência de bacteremia é estimada em até 300 vezes maior que o esperado para a idade; 90% dos casos ocorrem nos três primeiros anos de vida (1).
É importante frisar que o diagnóstico precoce da doença falciforme, no Programa de Triagem Neonatal, realizando o “teste do pezinho” na primeira semana de vida, constitui medida positiva na redução da morbimortalidade da doença.
REFERÊNCIAS
1 – Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. CONITEC – Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Doença Falciforme. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.
2 – Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Doença falciforme: condutas básicas para tratamento. Brasília: Ministério da Saúde, 2012.
3 – Brasil. Ministério da Saúde. Portaria nº 1.391, de 16 de agosto de 2005. Institui no âmbito do Sistema Único de Saúde, as diretrizes para a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias. Brasília, 2005.
4 – Brasil. Ministério da Saúde. Portaria nº 2.048, de 3 de setembro de 2009. Aprova o Regulamento do Sistema Único de Saúde (SUS). Brasília, 2009.
