* Débora Lessa Christofani – Teleconsultora médica – Núcleo de Telessaúde Sergipe
Você sabia?
A síndrome de Down (SD) acomete aproximadamente 1:700 nascidos vivos, independente de etnia, gênero ou classe social, sendo a cromossomopatia mais comum em humanos. A idade materna é um conhecido fator de risco associado, embora 80% das crianças com SD sejam nascidas de mães com menos de 35 anos (4).
No dia 21 de março é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down, data criada em 2006 pela organização Down Syndrome International a fim de conscientizar a sociedade para a inclusão da pessoa com síndrome de Down e dar visibilidade ao tema (3).
No Brasil, de acordo com o último censo do IBGE de 2010, estima-se que há 300 mil pessoas vivendo com a síndrome de Down e, ainda segundo os dados do recenseamento demográfico, a prevalência da Síndrome de Down é de um a cada 700 nascimentos no país (3).
A síndrome de Down é uma ocorrência genética que se dá no início da gestação e se caracteriza pela presença de três cromossomos 21, no lugar dos dois usuais, em todas ou na maioria das células do corpo. Com isso, as pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, nascem com 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população (2).
A alteração genética observada no cariótipo pode se dar de 3 maneiras(4) :
1)trissomia do cromossomo 21 (95% dos casos);
2) translocação (5% dos casos), pode estar associado a recorrência em gestações futuras e;
3) mosaicismo (1% dos casos).
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser realizado durante a gestação ou após o nascimento, ainda na maternidade o que ocorre em aproximadamente 90% dos casos. Na gestação, é detectada pelo exame de sangue direto ou através de sinais indiretos como a translucência nucal e ultrassonografia morfológica. Após o nascimento pelo exame clínico, com confirmação laboratorial pelo cariótipo, exame genético que detecta a Síndrome de Down. O exame de sangue direto é feito por volta da oitava semana de gestação, através da pesquisa do DNA fetal no sangue materno, mas ainda não é acessível para a maioria da população (3).
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em estatura, face achatada, pescoço curto e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade. Apesar de terem características em comum, cada indivíduo com síndrome de Down é único, parecido com seus familiares e tem sua própria personalidade e potencial. (1,2).
A Síndrome de Down está associada à conhecidas complicações, como as cardiopatias congênitas, hipotonia, deficiência intelectual, maior frequência de infecções, disfunções de tireoide, malformações gastrintestinais, alterações hematológicas, visuais e auditivas. É importante ressaltar que a saúde de uma criança com síndrome de Down precisa ser acompanhada por um pediatra, que deve encaminhá-la para especialistas somente quando necessário (2,4).
É importante destacar que a Síndrome de Down não é uma doença, e sim, uma condição inerente à pessoa, portanto, não se deve falar em tratamento ou cura, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa (1).
A Síndrome de Down é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos (1).
O acolhimento da família do bebê com Síndrome de Down é fundamental para gerar o suporte emocional, possibilitando a reconstrução da imagem do bebê idealizado. Nesse contexto, a postura ética e profissional do médico torna-se o pilar dessa abordagem, só assim é possível validar a relação pediatra-família (4).
A abordagem do paciente com Síndrome de Down deve ser humanizada e centrada no indivíduo, e não em sua condição genética. O recém-nascido vai crescer, se desenvolver, terá sonhos e protagonizará sua história. O papel do profissional será auxiliar na exploração do potencial máximo dessa pessoa, não impondo limitações, mas abrindo horizontes para um viver pleno e saudável (4).
REFERÊNCIAS
1- BRASIL, Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. “Não deixe ninguém para trás”: Dia Internacional da Síndrome de Down 2019. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2916-nao-deixe-ninguem-para-tras-dia-internacional-da-sindrome-de-down-2020. Acesso em: 17 fev. 2021.
2- ORFALIAS, Cristiane. Introdução: o movimento down e as cartilhas de saúde […]. Movimento Down [web site]. 2015. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/wp-content/uploads/2015/06/Introdu%C3%A7%C3%A3o-jun15-2.pdf. Acesso em: 17 fev. 2021
3- Portal PEBMED. Dia Internacional da Síndrome de Down: como é a abordagem de crianças com a síndrome? [internet] 21 Mar. 2019. Disponível em: https://pebmed.com.br/dia-internacional-da-sindrome-de-down-como-e-a-abordagem-de-criancas-com-down/. Acesso em: 24 fev. 2021.
4- Portal PEBMED. Síndrome de down e puericultura: abordagem inicial ao recém-nascido e sua família. [internet] 15 Dec. 2017. Disponível em: https://pebmed.com.br/sindrome-de-down-e-puericultura-abordagem-inicial-ao-recem-nascido-e-sua-familia/. Acesso em: 24 fev. 2021
